För 30 år sedan, 1977, upptäcktes det första fallet av kongenital myastheni hos Gammel dansk hönsehund i Danmark. Sedan dess har en handfull kullar med sjuka valpar fötts.

Under de senaste åren har en intensiv forskning för att få fram ett DNA-test bedrivits på Landbohøjskolen i Köpenhamn. Fram tills år 2006, när testen äntligen blev verklighet, har det varit en komplicerad procedur att försöka finna de hundar som varit anlagsbärare.

Den tidigare testmetoden har inneburit att man varit tvungen att resa till Köpenhamn med sin hanhund, för det är endast hanar som kunnat testas pga. att tikarnas hormoner påverkar testresultatet, och där under sedering göra ett test på hunden där man med hjälp av elektroder mäter hur dess nerver reagerar på retning med svag ström. Liknande undersökning som görs på människor som har problem med nervskador.

Testen har inte varit 100 % säker, men den har gjort att det i alla fall inte fötts några sjuka valpar sedan 1999.

Här i Sverige har rasen tack och lov varit förskonad från att överhuvudtaget drabbas av sjukdomen.

Den DNA-test, du kan läsa mer om den i en artikel publicerad i SRBS tidning här nedan, som nu finns är i stort sett 100 % säker och både hanar och tikar kan testas. För oss i Sverige underlättar den nya testen betydligt eftersom vi bara behöver åka till vår vanliga veterinär som tar ett blodprov, fyller i de blanketter som du finner här och sedan skickar veterinären provet till den adress som står på den danska blanketten. Inom några veckor kommer sedan ett svar hem i brevlådan till dig och till din veterinär.

Testresultatet skall skickas av din veterinär till:

SKK

Registreringsavdelningen

163 85 SKK

Från och med januari 2008 kräver den danska kennelklubben att bägge föräldradjuren skall vara DNA-testade för att avkomman skall kunna registreras. En hund som är anlagsbärare får användas i avel men endast tillsammans med en fritestad avelspartner. Valparna efter en sådan kombination kommer aldrig själva att bli sjuka, men de kan vara anlagsbärare av sjukdomen. I Sverige har vi inga sådana restriktioner, men däremot kommer alla testresultat att fr.o.m. hösten 2008 att centralregistreras hos SKK. SRG uppmanar alla som tänkt använda sin hund i avel att följa den danska rasklubbens regler och testa sin hund innan parning. Läs mer om vad SKK skriver om remissen samt beslutet om centralregistrering här.

Fakta om DNA test för Kongenital Myastheni hos Gammel dansk Hönsehund.

Av Helle Friis Proschowsky og Annette Flagstad,

DEN KGL. VETERINÆR- OG LANDBOHØJSKOLE

Institut for Basal Husdyr- og Veterinærvidenskab - Sektion for Genetik

Översättning Anna-Lena Malén Nei

Artikeln är ursprungligen publicerad i nr 3-06 av den danska GDH klubbens tidning. Tillstånd till publicering i Sverige har givits av dansk GDH-klubb.

Sjukdomen

Kongenital Myastheni (”muskeltrötthet”) hos Gammel dansk hönsehund har varit känt sedan 1977. Sjukdomen uppstår på grund av en störning i överföringen av impulser från nerver till muskler. Om impulsöverförningen inte är stark nog för att aktivera tillräckligt många muskeltrådar går muskelstyrkan ner, det tydligaste symptomet hos en hund drabbad av så kallad muskeltrötthet.

Symptomen hos en drabbad hund börjar visa sig när den är ca 12 veckor gammal. Hunden får anfall där den inte kan styra sina muskler. Dessa anfall uppstår efter fysisk aktivitet och inträder efter några få minuter upp till en halvtimme efter lek eller promenad. Hunden förlorar under några minuter helt sin förmåga att röra sig. Efter en liten stunds vila försvinner symptomen och den återfår rörelseförmågan.

När ett anfall startar blir hundens steg kortare och kortare, musklerna på fram och bakbenen syns tydligare och känns hårdare än normalt. Den visar ovilja att röra sig, sjunker ihop och går sammankrupet för att sedan bli helt ur stånd till att röra sig alls.

Symptomen kan variera i intensitet från gång till gång. I vissa perioder kan hunden endast röra sig i några få minuter mellan anfallen medan det andra gånger kan gå lång tid utan att den uppvisar några tecken på sjukdom.

Ärftlighet

Muskeltrötthet hos GDH har en enkel autosomal recessiv arvsgång. Autosomal betyder att den inte är könsbunden och recessiv betyder att sjukdomen är vikande.

Alla gener finns i två kopior och en sjukdom kallas vikande när en frisk gen kan ”täcka över” och dölja närvaron av en defekt gen.

En hund som har en normal och en defekt gen kallas för anlagsbärare och kommer inte att visa tecken på sjukdom. Först när båda kopiorna av genen är defekta syns sjukdomen - i detta fall Myasthenia gravis.

Mutationen

Muskeltrötthet hos GDH påminner mycket om en sjukdom hos människor som förkortas CMS-EA (congenital myasthenic syndrome associated with episodic apnea). Orsaken till sjukdomen hos människor är mutationer i CHAT genen som kodar för kolin acetyltransferase. Det är ett enzym som är nödvändigt för att bilda acetylkolin, som i sin tur är nödvändig för överföringen av impulser från nerver till muskler. CHAT- genen finns också hos hundar, och det har visat sig att orsaken till Muskletrötthet hos GDH också är en mutation i just denna gen.

Det är nu möjligt att få sin hund undersökt för mutationen med hjälp av ett DNA test.

Testen och resultatet

Testen utförs på DNA utvunnet från ett EDTA stabiliserat blodprov.

Det skrivs en attest, som skickas till hundens ägare, med kopia till den veterinär som tagit provet samt danska GDH klubben.

Hundarnas status delas upp tre kategorier, ”Homozygot frisk”, ”Heterozygot bärare” eller ”Homozygot sjuk”.

Homozygot frisk betyder att hunden har två normala kopior av genen – alltså inga mutationer i CHAT genen. En hund med detta resultat kan användas i avel utan förbehåll.

Heterozygot bärare betyder att hunden har en normal och en defekt kopia av genen. Hunden är kliniskt helt frisk, men den kommer att ge vidare mutationen till hälften av sin avkomma. Så länge den endast paras med homozygot friska hundar kommer den inte att få sjuk avkomma. Heterozygota bärare kan därför användas i avel, men endast med homozygot friska avelspartners.

Homozygot sjuk betyder att hunden har två defekta kopior av genen. Dessa hundar skall naturligtvis inte användas i avel.